2019.12.11 臨床挑戰：女性的血友病

血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病。因缺乏某些凝血蛋白，而無法或較不易凝血。凝血蛋白的基因位於Ｘ染色體上。因為它是隱性的，因此，男性（XY）的Ｘ染色體，只要有缺陷基因，其特徵就會表現。而女性（XX）則在兩個Ｘ染色體上都要有缺陷基因，該疾病特徵才會表現出來，但這種情況極為少見。因此，血友病一直都被視為男性的疾病，常忘了帶病原(有一個血友病基因)的婦女，同樣也會有流血的問題。

事實上，根據在多倫多的血液科專家Sholzberg，30%以上帶病原的婦女，有流血問題的經驗⋯⋯和一般所假設的明顯相反。這種假設以為婦女是「沈寂」病原者，不會有血友病的症狀。但數字顯示這類的婦女也有不正常流血的風險。因為帶病原者流血問題，缺少明確性地描述，「帶病原者」的名稱，幾乎意指並無臨床症狀。

因此，需要將血友病帶病原者重新做正確的歸類。

如果凝血因子低於40%或50%，是血友病的標準，則可使用男性的系統：如果凝血因子是6%到40%─50%，表示婦女有輕微的血友病；凝血因子是1%到5%的婦女，則屬中度血友病；少於1%的則是嚴重的血友病。如果高於50%，我們即可合理的使用「無症狀」的名稱，或基於異常流血的程度，稱其為「有症狀的帶病原者」。

除了命名術語的議題之外，要充分診斷婦女流血的議題也很有挑戰性。

婦女流血失調最普通的症狀是大量的經血。Sholzberg指出，婦女不討論她們的月事，也不清楚什麼是正常月事，和經血相關的污名化使得一般人通常不會去探討。即使向醫護人員提起，通常這些人對正常經血的知識也是不足的。

所以必須教育這些婦女有關血友病帶病原者的知識，當她們遇到因為醫師不熟悉其處理的方式而受到阻礙時，她們可以有能力為自己爭取適當的治療。

嚴重的月經失血，必要的標靶治療包括荷爾蒙為基礎的療法；避孕藥和子宮環也可以用來控制流血；促血液凝集劑，促進凝血穩定性，和減少經血。

懷孕對婦女是高風險期，分娩以及產後，都有可能大量的失血。新生兒如果有血友病或是帶病原者，也可能有很高的風險，特別是男嬰生下就有比較嚴重類型的血友病。

通常和血友病相關的其他不正常流血的類型，例如關節流血，這是男性血友病典型的類型，會導致病人關節受損毀壞，在女性帶病原者也會發生。女性是長期微失血而導致關節損壞，和男性血友病關節損壞方式不同。

根據Scholzberg最後的分析，醫護人員需要注意以下事項：

• 血友病帶病原者也會異常流血
• 要瞭解並認同女性病人的經驗
• 需要教育婦女，了解血友病帶病原者，也為自己爭取治療的權益
• 需要教育婦女和醫護人員，有關正常經血和陰道流血

編譯來源：Medpage Today(2019.12.02)

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