濕疹,或異位性皮膚炎,是一種慢性發炎的皮膚病,通常伴隨劇烈發癢及復發性的皮膚損害。全球有20%的小孩與10%的成人有異位性皮膚炎,這些人及其家人的生活品質與社會心理健康狀態經常受此疾病影響。目前雖然對於疾病的肇因仍不甚清楚,但已知遺傳是重要的影響因子,而最近一份至今規模最大的異位性皮膚炎研究又進一步發現了10個與皮膚炎有關的基因,提供了未來研究皮膚炎治療方法的新途徑。
為了深入瞭解與疾病有關的基因,一群來自14國家的臨床醫師與科學家,透過全基因組關聯分析(genome-wide association analysis)的方式研究了來自歐洲、非洲、日本及拉丁國家的377,550名患者與健康個體的所有基因,從中找出變異的基因序列再篩選出患者常見的變異基因。
研究員發現,人體中有10個基因區段若變異將會影響罹患異位性皮膚炎的風險,更重要的是,這10個基因區段裡多數與免疫系統調節有關且會影響其他發炎性疾病的風險,顯示異位性皮膚炎不僅與遺傳有關,還受人體的免疫系統調節能力影響。英國MRC Integrative Epidemiology Unit的Lavinia Paternoster博士說明,雖然這次發現的10個變異的基因區段只會稍微增加罹患皮膚炎的風險,但這個發現仍能幫助我們了解疾病發展的機制,再透過未來持續性的研究可能會產生更有效的治療方法。
因此目前已累計發現31個變異的基因區段與異位性皮膚炎有關,且從部分基因區段可知免疫系統調節會影響皮膚炎風險。但是主要研究員之一Stephan Weidinger教授認為,目前仍不知變異的基因區段是如何增加了皮膚炎風險,並且還需要了解基因與生活習慣及環境的互動,才能發展出預測疾病風險的工具及更好的預防和治療策略。
資料來源:Nature Genetics