最近美國人類基因協會(American Society of Human Genetics, ASHG)以及歐洲人類遺傳學會(European Society of Human Genetics, ESHG)共同發布了關於非侵入式的產前篩檢(Non-invasive prenatal screening, NIPS)的建議指南。當中說明了NIPS取代或加入目前產前篩檢程序的利與弊，並認為為了讓產前篩檢更精確，政府與醫療團隊須共同努力，而非只是在科技層面上精益求精。
目前針對染色體結構異常的產前篩檢指南各國不同，但整體而言孕婦會被提供所謂「早孕期綜合篩檢」(cFTS)，即根據血液和超音波記號來判定寶寶是否有染色體異常之現象。若結果顯示寶寶的染色體異常，則還需做第二次檢查，來確認第一次檢查的結果。然而，由於第二次檢查包含侵入性的程序，如羊膜穿刺，因此有0.5%-1%的可能會導致孕婦流產。同時，cFTS檢測出偽陽性的結果可能性很高，因此容易讓其實懷有染色體正常的寶寶的婦女必須做第二次無謂的侵入性篩檢。
鑑此，非侵入式的產前篩檢(NIPS)藉由分析胎盤中孕婦血液的DNA來檢測寶寶的狀況，可將結果為偽陽性的可能從5%降低至0.2%。不過即使NIPS增加了篩檢的精確度，ASHG及ESHG仍建議被檢測出寶寶染色體異常的孕婦要做第二次檢查以確認是否要終止懷孕。另外，ASHG及ESHG也提出NIPS正逐漸發展成能夠檢測其他染色體異常的症狀的工具，包含罕見微小染色體缺失症候群(Rare microdeletion syndrome)以及其他會影響性器官發展的症候群等。並且也說明隨著NIPS發展得越完善，由於不同症候群的檢測結果精確度不同，因此前測的諮詢變得格外重要。
然而，NIPS雖然有以上優點，還需進一步評估接受NIPS篩檢的孕婦所承受的壓力，並且NIPS篩檢的費用仍過於昂貴，尚需相關人員將費用降低讓民眾負擔NIPS的費用後，還有能力 做完後續篩檢計畫。另外，雖然NIPS正擴大其篩檢項目，但由於目前處於未成熟狀態，因此ASHG及ESHG仍擔心用NIPS做產前篩檢以外的用途會出現偽陽性的結果，反而喪失了NIPS原本有的優勢。
綜合而言，ASHG及ESHG樂見NIPS產前篩檢能提供更精確的篩檢結果，因此為了讓NIPS產前篩檢能更普遍被使用，共同擬出了十項建議。整題而言，包括需要相關設備的配合外，醫療團隊和民眾都需要了解NIPS的利與弊，並且盡可能讓民眾有能力使用此項服務。再者，為了達到並保持篩檢的高品質，必須有一套系統的評估機制，讓前測的篩檢與篩檢過程都能被監督。
資料來源：European Journal of Human Genetics.