大家都知道性別是由胚胎性染色體X、Y決定的。有一對X染色體的胚胎會發展成女性，而擁有一個X及一個Y染色體的胚胎會發展成男性。
近日新生兒的性別是如何決定的有新的發現。新生兒是男是女不僅跟X及Y染色體有關，還牽涉到一種會增加或減少基因活動程度的調節器，進而決定胚胎發展成男性或女性。
Y染色體攜帶著一個稱為「SRY」的重要基因，它會作用於另一個稱為「SOX9」的基因並讓胚胎開始發育睪丸。正常的睪丸發育需要高度活躍的「SOX9」基因表現。若「SOX9」基因的活動被干擾而活躍程度低，胚胎就不會發育睪丸導致新生兒有「性發展障礙」。
研究作者Andrew Sinclair表示，人類DNA有90%是所謂「垃圾DNA」，這些DNA未攜帶任何遺傳基因，但攜帶著會增加或減少基因表現的調節器─「強化子(enhancers)」。若控制睪丸基因的「強化子」被干擾，可能生出具有「性發展障礙」的新生兒。
這份研究欲了解「SOX9」基因是如何被「強化子」調節及了解干擾「強化子」是否會導致「性發展障礙」。
研究發現三個「強化子」，它們會確保高度活化XY染色體的胚胎的「SOX9」基因，讓胚胎正常發育出睪丸及男性特徵。很重要的是，研究還辨識出攜帶著這三個「強化子」的雙X染色體者，他們並未如一般雙X染色體者發展出卵巢及女性特徵，而是發展出睪丸。而擁有XY染色體但沒有這三個「強化子」的人，他們並未發展出睪丸，而是發展出卵巢。
這種「性別顛倒」的情形是由調節「SOX9」基因表現的「強化子」的強弱所導致。因此，這三個「強化子」對於發育出睪丸及男性特徵是必要的。
這份研究很重要，因為過去研究診斷有性發展障礙的患者是檢視他們的性染色體，而這份研究指出需要檢視的是調節性染色體的「強化子」。
研究作者Andrew Sinclair指出，人類的基因譜中大約有100萬個「強化子」控制著約2萬2千個基因。這些「強化子」存在於「垃圾DNA」上，而診斷具「性發展障礙」的人的關鍵可能就在這些鮮為人知的「垃圾DNA」上。
編譯來源：
- Eurekalert(2018.12.14)
- Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9 . Nature Communication, 14 December 2018