目前已知和乳癌有關的基因有BRCA1、BRCA2和PALB2等，可透過遺傳基因檢測瞭解是否有基因變異，基因變異者有較高的乳癌風險。然而，這些只能解釋小部分的遺傳風險，還有更多的基因有待識別。
日前，一項大型跨國研究發現了至少四種新的與乳癌有關的基因，如：MAP3K1、 LZTR1,、ATR及 BARD1等，未來可能成為評估乳癌風險的因子之一。
這項新研究的發現將有助於瞭解乳癌的遺傳風險，提供女性更好的風險評估工具。並且，在乳癌篩檢、降低風險和臨床管理等部分都能有更好的發展，有可能發展出新療法。
乳癌基因研究中規模最大的
此項研究的優勢在於用以分析的遺傳數據，是目前同類研究中規模最大的一項。研究人員對26,000名罹患乳癌女性和217,000名未患乳癌女性的所有遺傳基因變化進行研究，包括來自歐洲和亞洲八個國家的女性。
改善乳癌風險管理
研究作者之一、來自加拿大拉瓦爾大學Jacques Simard教授表示，目的是將這些資訊整合到全球衛生保健專業人員使用的綜合風險評估工具中。「改善高風險女性的遺傳諮詢將能促進降低風險、篩檢和治療方式等方面的共同決策。」Simard教授這樣說。
Simard教授補充，儘管這些新基因中發現的大多數變異都很罕見，但對於基因中有這些變異的女性來說風險可能很高。例如，本次研究發現的新基因之一MAP3K1，變異似乎會導致罹患乳癌的風險特別高。
在將這些資訊用於臨床之前，科學家需要進一步驗證結果。研究團隊正在努力蒐集更多數據以求更準確地確認與基因變異相關的癌症風險，並瞭解這些遺傳效應如何與乳癌風險的生活方式因素相互影響。
編譯來源：Nature Genetics(2023.08.17)、EurekAlert(2023.08.17)