基因疾病是由一種或多種基因組異常引起的健康問題。它可能由單個基因或多個基因的突變或染色體異常引起。它可能是遺傳來的，也可能是胚胎發育前自發性的。目前至少有7,000個單一基因的疾病，大部分在幼兒期就開始了。超過 600 種基因疾病是可以治療的。
英國在明年將開始一個「新生兒基因體篩檢計劃」。這個篩檢計劃將為十萬個新生兒做DNA完整的定序 (Whole Genome Sequencing, WGS)，罕見的基因失調可以在嬰兒期被診斷出來和治療。它將會篩檢約200個可以治療的基因疾病。是全球目前這類型最大的研究。
每年英國有幾千個兒童罹患罕見基因疾病，但在得到診斷確認之前，症狀慢慢發展的情況下，家人時時要忍受幾年的測驗和不確定。直到確診時，可以避免的傷害已經造成。
診斷的漫長驚險經歷
Owen在9歲時有十分稀有的基因狀況，稱為「先天性甲狀腺功能低下症」，影響他的成長和發展，新的基因篩檢將會涵蓋這個在內。
他的父母Sara和Rob Everitt 在他一歲時發現他無法爬行或坐起來，但醫師都不當回事，直到他四歲半時才被診斷。
Rob說：「我回想在醫院候診室所等待的時間，被介紹到不同的部門，所有的測驗，有些侵入性很大，每次都沒有答案。我已經數不清看過多少醫師和專科，做了多少測驗。」
最後Owen做全基因體定序後，才指認出他的狀況，不是遺傳的，而是由於他 DNA 的自發突變。這個基因疾病是全球第30個可被診斷的疾病。在英國他是第六個患者。
Sara說：「有了診斷改變了他的人生，如贏了樂透獎。因為我們知道有治療的管道，我們可以為他找到支援，他也可以參與主流的學校。每天的藥物革命性的改變了Owen的生活。以前大白天他只會睡覺，沒有能量走路或説話。現在他的能量滿滿，我都跟不上他了。」
英國的基因體醫學估計這個計劃一定可以指認有基因疾病的幾百個兒童，以現有的篩檢測驗是常常會被忽略掉的。如果Owen若在一出生就及時做了全基因體定序，家人可以減少許多的壓力和不確定的擔憂。
道德
現在由腳跟抽血的檢驗可以篩檢9個罕見疾病，包括囊腫纖維症和鐮狀細胞貧血症。
全基因體定序也可以指認只發生在生命的後期，如一些癌症。每400人中就有一人遺傳到故障的基因BRCA1或BRCA2，會增加乳癌、卵巢癌，攝護腺癌和胰臟癌的風險。雖然基因體定序可以指認這些突變，但並非是「新生兒基因體計劃」的焦點。
計畫資料會是匿名的，且會儲存至參與者成人時。屆時，他們可以決定是否繼續留在研究中。
在生命後期獲取基因的資料，有助於改善某些治療，且避免傷害性的藥物交互作用。