男孩還是女孩?基因突變會影響新生兒性別?
2024.10.18
男孩還是女孩?基因突變會影響新生兒性別?
全球人口的新生兒的男女性別比約為105比100。在個別家庭中,有些夫婦有四個或更多女兒,沒有兒子,有些夫婦全是男孩,沒有女孩。一些科學家質疑這種性別比例失衡是否是父母基因的結果。   日前,University of Michigan基因學專家Jianzhi Zhang的團隊發現了一種影響新生兒性別比的人類基因變異。此外,他們也發現人類群體中可能存在許多隱藏的性別比基因變異。   Jianzhi Zhang教授說:「幾十年來,科學家一直在思考和研究性別比例的基因基礎,但沒有發現明確的證據顯示存在基因變異,可以改變人類約50:50的性別比例。」   這是否使得一些科學家認為人類性別比例不會受到基因突變的影響?   Jianzhi Zhang教授表示,這種情況似乎不太可能發生,因為幾乎所有人類特徵都會發生突變和遺傳變異。只是因為性別比沒有得到精確測量而使得性別比的基因的變異很難檢測。   也就是說,每個人生的孩子數通常非常少,這可能會導致對一個人孩子的真實性別比的估計出現很大的錯誤。例如,如果一個人只有一個孩子,估計的性別比將會是0或1,而其真實性別比為0.5。   哪些基因變異影響性別比?? 為了檢測遺傳對性別比例的影響,研究人員意識到他們需要比先前所有研究更大的樣本。他們求助於英國生物銀行,這是一個生物醫學資料庫,其中包含約50萬名英國參與者的遺傳和表型資訊。   透過分析這些數據,研究人員發現了一個名為rs144724107的單核苷酸變化,該變化與生女孩的機率比生男孩的機率增加10%相關。但這種核苷酸變化在英國生物銀行參與者中很少見:大約0.5%的參與者攜帶這種變化。核苷酸變化位於名為ADAMTS14的基因附近,該基因是已知參與精子發生和受精的ADAMTS基因家族的成員。研究人員還指出,他們的發現尚未在其他樣本中得到證實。   研究人員還發現了兩個基因的變異,稱為RLF和KIF20B,它們也可能影響性別比。   費雪原則的實證 該研究的發現與演化生物學中稱為「費雪原則the Fisher's principle」的理論一致。該原理以英國統計學家和群體遺傳學家Ronald Fisher的名字命名。費希爾原則指出,自然選擇有利於增加稀有性別出生率的遺傳變異。也就是說,如果人口中出生的男性少於女性,自然選擇就會傾向於增加男性出生數量的遺傳變異,反之亦然。結果,這種選擇在人口中產生了或多或少均勻的性別比例。   過去,尚未發現人類性別比例存在遺傳變異,導致一些科學家質疑費希爾原則在人類中的適用性。   但是這個新的研究表明,事實上,人類數據符合費雪原則,之所以沒有發現性別比的遺傳變異,是因為對一個人後代性別比的測量不精確。   基因變異的經濟效益 Jianzhi Zhang教授表示,雖然他們關注的是人類性別比例,但他們的發現在畜牧業上有實際應用。   他說,「在農業中,一種性別(主要是雌性)通常比另一種性別具有更大的經濟價值。例如,母雞因產蛋而受到重視,母牛因產奶而受到重視。經濟價值較低的個體(主要是雄性) 出生後通常很快就會被殺死。在農場動物中尋找出其影響與人類rs144724107一樣大的基因變異可能會帶來巨額利潤,並為動物福利做出貢獻。」   接下來,研究人員希望在其他樣本中驗證他們的發現—這不是一件容易的事,因為樣本量要求很大,而且所識別的遺傳變異非常罕見。   他們的研究結果發表在《英國皇家學會學報 B:生物科學》       編譯來源:EurekAlert!(2024.10.16)、Royal Society(2024.10.16)      
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人工生殖出生的嬰兒患心臟缺陷風險更高
2024.09.30
人工生殖出生的嬰兒患心臟缺陷風險更高
借助人工生殖技術受孕的嬰兒的風險會增加。這些包括:早產和低出生體重。但人工生殖後出生的嬰兒其他的健康的風險是否更高?   根據《歐洲心臟雜誌》發表的一項大型研究結果,採用人工生殖技術(IVF)受孕的嬰兒出生時患有嚴重心臟缺陷的風險要高出36%,而多胞胎的風險比單胞胎更高。   此外,無論使用何種人工生殖類型,包括體外受精、胞漿內單一精子注射(ICSI)和胚胎冷凍,心臟缺陷的風險都相似,這一事實可能表示,父母不孕症和嬰兒先天性心臟病之間存在一些共同因素。   研究人員表示,這項發現很重要,因為先天性心臟病是最常見的出生缺陷,其中一些與危及生命的併發症有關。   研究如何進行? 這項研究由瑞典哥德堡大學的Ulla-Britt Wennerholm教授領導。研究對象包括1994年至2014年在丹麥出生的所有活產兒童、1990年至2014年在芬蘭出生的所有兒童、1984年至2015年在挪威出生的所有兒童以及1987年至2015年在瑞典出生的兒童;總數超過770萬。   研究人員將人工生殖類型,包括體外受精、胞漿內單一精子注射(ICSI)和胚胎冷凍出生的嬰兒數據與自然受孕嬰兒的數據進行了比較。   結果顯示,與未接受人工生殖治療的嬰兒相比,人工生殖後出生的嬰兒心臟缺陷的發生率高出約36%(絕對風險分別為1.84%和1.15%)。無論使用哪種人工生殖類型(IVF或ICSI、新鮮或冷凍胚胎),這種風險都是相似的。然而,與人工生殖後單胎出生相比,人工生殖後多胎出生的風險更大(2.47% vs 1.62%)。   Wennerholm教授說:「當嬰兒很小的時候,先天性心臟缺陷可能非常嚴重,需要進行專科手術,因此了解哪些嬰兒面臨最大的風險可以幫助我們儘早診斷心臟缺陷,並確保給予正確的護理和治療。越來越多的人在人工生殖技術的幫助下懷孕,因此我們預計全球先天性心臟病病例將會增加。   在一篇隨附的社論中,加拿大蒙特利爾大學醫院研究中心的Nathalie Auger博士及其同事表示:「人工生殖技術是生殖醫學中一種流行的干預措施,這些手術佔出生的2%至8%,取決於生育情況。雖然大多數人工生殖技術出生的新生兒都很健康,但這些手術並非沒有風險。」   在迄今為止最大規模的研究之一中,研究人員發現人工生殖技術與產前或一歲以內診斷出的嚴重心臟缺陷的風險有關。   使用人工生殖技術的患者往往與一般人不同。這些患者可能患有影響生育能力和心臟缺陷風險的潛在疾病。       編譯來源:EurekAlert!(2024.09.26)、European Heart Journal(2024.09.26)      
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別再用湯匙餵!寶寶離乳新方法
2024.07.29
別再用湯匙餵!寶寶離乳新方法
大多數的父母可能都還記得,寶寶進入副食品的世界後,要將食物打成糊狀,再用湯匙餵孩子。一方面是因為小孩還沒有牙醫咀嚼,一方面是怕營養不足。   但最近一項研究表明,讓嬰兒自己用手抓小塊的食物來吃可能更有利於他們的成長。   什麼是寶寶主導離乳?   寶寶主導式離乳(baby-led weaning,BLW)是近來於國外討論很多的方式,強調在嬰兒開始吃固體食物時,不再由家長用湯匙餵泥狀食品,而是讓寶寶自己用手抓完整的、非泥狀的食物。   支持者表示,這能鼓勵健康的飲食習慣,因為嬰兒可以自己進食,並且可以在餐桌上中探索各種食物。   但一個主要問題是,還不清楚這種方式是否能提供足夠的營養支持嬰兒的成長。   最新的研究結果表明,不必擔心這個問題,這樣的方式可以為生長和發育提供充足的熱量。   研究怎麼說?   美國科羅拉多大學研究人員對70名五個月大的健康嬰兒進行了研究,旨在瞭解不同種類的富含蛋白質食物如何影響嬰兒生長和腸道健康。   在研究期間,照護者記錄嬰兒三天內所有食物的攝取量,包括固體食物和母乳或配方奶。這些飲食記錄用於計算嬰兒每日攝取的所有營養素,包括熱量以及大量和微量營養素。如果孩子來自泥狀食品的熱量比例低於10%,就會將其歸類為嬰兒主導的離乳方式。   結果顯示,「傳統離乳」與「嬰兒主導離乳」兩個組別間的能量攝取沒有顯著差異。但進一步分析顯示,嬰兒主導離乳與年齡別體重和身長別體重的分數增加有關,這意味著他們有更高的生長軌跡。   研究人員指出,還需要更多的研究來充分了解餵食方法、飲食攝取量和生長之間的關係。   軟質水果、蒸蔬菜、起司和小塊肉,容易讓嬰兒抓握和咀嚼,都是嬰兒主導離乳的好食物。研究強調,給嬰兒添加固體食物時,提供多樣化的飲食非常重要。   研究的作者、營養師Kinzie Matzeller表示,嬰兒主導式離乳是一種很好的方式,可以讓孩子獲得更多選擇和不同類型的食物,否則孩子可能無法獲得這些食物。而嬰兒通常需要接觸食物多達15次才能接受它,因此堅持是關鍵。   研究也發現,教育程度較高、收入較高的母親更有可能採用嬰兒主導的離乳方式。儘管沒有研究其原因,但研究人員推測,收入較高的家庭可能更容易負擔得起嬰兒主導離乳所需的食物所需的準備時間和資源,並且更有可能尋找或接觸替代品離乳方法。       編譯來源:American Society for Nutrition(2024.6.30)、Daily Mail(2024.6.30)      
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嬰兒最好何時開始餵牛奶?
2024.04.17
嬰兒最好何時開始餵牛奶?
在餵養嬰兒時,父母常常會面對好意的意見和相互矛盾的建議。   世衛組織(WHO)最近的推薦指南,已喝配方奶的嬰兒在六個月大時可轉換成牛奶。澳洲建議父母應該等到嬰兒 12 個月大。父母和給他們指引的醫護專業人員對此無所適從。究竟父母們需要什麼時候可以選擇牛奶?   世衛組織更新的建議 去年世衛組織更新兩歲以下兒童的全球餵養指南,包括推薦單獨餵養配方奶,或母奶加配方奶的嬰兒,從六個月大就可以用動物奶或配方奶來餵養。   這項指南經由世衛組織對研究做系統性的回顧,比較從6個月大餵養配方奶的嬰兒,和餵養殺菌過的或煮沸過的全脂動物奶的嬰兒。   研究發現,並無證據顯示餵養配方奶的嬰兒的成長和發展,比餵養全脂新鮮動物奶的嬰兒更好。   研究中發現餵養新鮮動物奶的嬰兒缺鐵性貧血確實有增加。然而衞生組織指出從嬰兒六個月大給他們豐富鐵質的固體食物就可以預防。   世衞組織表示給嬰兒的動物奶,包括巴氏殺菌的全脂鮮奶、再製蒸發乳、酸奶或優格。但不應包括調味或甜味的奶、煉乳或脫脂奶。   鐵質呢? 鐵質是每個人的基本養分,對嬰兒的成長和大腦的發展特別重要。通常嬰兒的身體在妊娠最後幾週儲備了足夠的鐵質,可維持到至少6個月大。然而早產兒的臍帶如果太快夾住,或者母親懷孕貧血,則會減少所儲備的鐵質。   牛奶不是鐵質的好來源。大部分的嬰兒配方奶由牛奶製成,添加了鐵質。母乳的鐵質也低,但比起牛奶中的鐵質,嬰兒身體更容易攝取母乳中的鐵質。   嬰兒六個月大以後不應該只依賴牛奶(包括配方奶)來提供鐵質。世衛組織最近的建議強調應該給予嬰兒鐵質豐富的固體食物。這些食物包括: * 肉類 * 蛋 * 蔬菜,包括豆子和綠葉蔬菜 * 豆類,包括小扁豆 * 絞碎種子和堅果(如花生醬或其他堅果醬,且無鹽無糖)   你可能聽過全脂牛奶給嬰兒會引起過敏。事實上,全脂牛奶不會比牛奶製成的嬰兒配方奶更容易過敏。   很重要的也需知道最近餵養建議未改變的部分。世衞組織仍然推薦嬰兒出生後六個月內只攝取母乳,可繼續長達兩年或更久。不滿6個月大的嬰兒,沒有哺餵母乳或需多些奶,應該以嬰兒配方奶來餵養。超過12個月大的兒童,不建議使用幼兒配方奶。       編譯來源:The Conversation(2024.04.05)、WHO(2023.10.16)      
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研究:母乳哺育與成人患結腸直腸癌的風險有關
2023.09.08
研究:母乳哺育與成人患結腸直腸癌的風險有關
自1990年代初以來,年輕人的結腸直腸癌(CRC)發病率一直在上升。在結腸直腸癌的研究裡,越來越多的證據指出這可能和患者在周產期和早期生活暴露有關。而嬰兒期的母乳哺育與成年期的結腸直腸癌風險是否有關,目前尚不清楚。   丹娜法伯癌症研究所的研究人員調查了嬰兒時期母乳哺育與以後患結腸直腸癌之間的潛在關聯。該團隊評估了護士健康研究和護士健康研究II收集的158,696名27-93歲女性數據。   研究發現,嬰兒時期接受母乳哺育會導致日後罹患結腸直腸癌的風險增加23%。在一組出生於1947年至1964年間年輕女護士的分析顯示,母乳哺育與50歲之前患高風險結直腸腺瘤,以及55歲之前患結腸直腸癌的風險增加有關。這需要進一步的研究來了解潛在的機制。   影響 然而,這些發現不應阻礙母乳哺育,因為母乳哺育為母親和嬰兒提供了許多好處。相反地,這項研究強調需要更多的研究來瞭解母乳哺育與結腸直腸癌風險之間關聯的生理機制,包括微生物組或其他途徑的作用以及潛在降低風險干預措施的制定。   該論文發表在《臨床胃腸病學和肝病學》       編譯來源:EurekAlert!(2023.09.06)、AGA(2023.05)      
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為什麼嬰兒從媽媽身上生出來時會哭?
2023.08.23
為什麼嬰兒從媽媽身上生出來時會哭?
當嬰兒出生時,他們似乎都會哭,我們在電視上經常看到這種情況。 但並非所有新生嬰兒都會立即哭。這是怎麼一回事呢?   出生時會發生什麼?   當嬰兒出生時,他們離開了媽媽溫暖的身體,離開了黑暗、水汪汪的世界,進入了一個更涼爽、更乾燥、更明亮的世界。   有點擠。當嬰兒從媽媽身上出來時,涼爽的空氣吹拂著他們潮濕的皮膚。   涼爽的空氣讓他們倒抽口氣。當助產士或醫生觸拍他們的身體以幫助他們來到這個世界時,他們也會喘氣。   那喘息是他們的第一次呼吸,通常伴隨著哭叫。當這種情況發生時,倒抽口氣或哭叫會引發嬰兒獲取氧氣並將其輸送到身體各處的方式發生驚人的變化。   有什麼變化?   在子宮裡,嬰兒依靠媽媽─通過胎盤和臍帶─獲取氧氣。   胎盤看起來有點像鬆餅,可以過濾媽媽體內富含氧氣的血液。然後經過臍帶輸送給未出生的胎兒。   但是,一旦嬰兒出生,他們的第一次呼吸或哭聲就會促發一系列改變,改由心臟輸送全身血液。因此,他們現在可以像我們一樣呼吸空氣並將氧氣吸入肺部,而不是從子宮裡呼吸液體。   出生的過程也會將嬰兒肺部的水分擠出,使肺部能夠正常工作。   新生兒的哭聲是父母和醫護人員非常高興聽到的聲音。這是因為這通常意味著寶寶狀況良好,不需要任何額外的呼吸幫助。   然並非所有新生嬰兒都會哭。但這並不是經常需要擔心的事情。   為什麼不是所有的嬰兒都會哭?   有時,像我們一樣將氧氣輸送到身體各處的轉變並不順利。   寶寶的心臟可能有問題,或者可能難產。例如,嬰兒在子宮內可能非常缺氧,出生時需要一些幫助才能開始呼吸。   有時嬰兒的哭聲會延遲。   通過剖腹產出生的嬰兒(當醫生對媽媽進行手術將嬰兒從子宮中取出時)呼吸和哭叫可能會變慢。那是因為他們肺部的液體不像通過陰道出生時那樣被擠出。   有時剛出生的嬰兒根本不哭。   如水中分娩的嬰兒。在水中出生的嬰兒可能因周圍有大量溫水,甚至沒有意識到自己出生了。他們大多於水中依偎在母親的懷裡,並沒有感受到冷空氣。所以他們往往只是安靜地呼吸,然後變成粉紅色(表示他們獲得了足夠的氧氣),而不會哭。       編譯來源:The Conversation(2023.08.18)      
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