英:非侵入性胎兒染色體檢測將成未來主流

 

在英國,有鑑於NIPT可有效檢測唐氏症且廣為父母接受的優點,英國倫敦大奧蒙街醫院的研究團隊將建議政府疾病篩選委員會,將其納入英國國民保健服務。

參予NIPT相關研究的婦女表示,如果侵入性檢測意味著流產的風險,她們可能不會進行檢測,只提供侵入性的檢測的選項,更會降低產婦參予檢測的意願,降低診斷率。如果能提供NIPT的服務,將使得接受侵入性檢測的人數急遽下降,減少流產風險又能篩選出罹病的胎兒,因此女性民眾普遍給予正面的評價,然而,NIPT的價格將會取決於技術價格的成本和這項篩檢要如何落實。

研究團隊也致力於利用NIPT來診斷先天性腎上腺增生症,先天性腎上腺增生症會使女性胎兒暴露在男性荷爾蒙中,導致男性化的外生殖器,是一個自體隱性遺傳的疾病,意味者缺陷的基因必須由雙親同時遺傳給胎兒,才會導致疾病,這是一個孩童常見的腎上腺疾病,影響超過一萬八千個新生兒。在英國,每年有十三位孕婦,有較高風險懷有先天性腎上腺增生症的胎兒,而利用NIPT用來偵測胎兒性別,如果是女嬰,則可進一步進行侵入性檢測,幫忙找出是否帶有先天性腎上腺增生症的突變基因,再利用子宮內治療先天性腎上腺增生症的技術,治療這些產前篩檢出有罹病的女嬰。

未來,該實驗室將鎖定高風險家族的單一基因的變異,利用NIPT幫助單一基因疾病的診斷,包括囊性纖維化、鐮刀型貧血、乙型地中海評血等等,目前侵入性檢測對於這些胎兒疾病的決定性診斷仍是必須的,但預期較安全的NIPT,將會逐步取代侵入性的檢測,成為未來染色體檢測的主流技術。

資料來源:European Society of Human Genetics (ESHG)

 

 

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