有額外性染色體的健康風險高

人體的體細胞染色體數目為23對,其中22對為男女所共有,稱為體染色體 (autosome);另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體 (sex chromosome),男性為XY,女性為XX。

 

過去,我們一直認為男性有千分之一有額外的性染色體,如多一個X或Y。但,新的英國研究發現其普遍性是先前想像的兩倍,且有較高的健康問題風險。

 

研究人員檢視登記在英國生物銀行超過二十萬的男子發現,在一般人口中,500個男人中,有一個具有額外的X或Y染色體,其中有額外的X染色體的人比較多。雖然數據兩倍於早些研究發現,但卻只有很少數的人意識到自己的狀況。

 

在XXY染色體的男子中只有23%, XYY染色體的男子只有0.7% 知道自己是這樣的。

 

研究的資深作者Ken Ong教授表示,本以為這種現象是很少有的,但是,很驚訝這個情況竟是如此普遍存在。

 

染色體多的健康風險

 

研究發現,和XY男子比較,這些有額外染色體的男子有較高的健康風險,如:第二型糖尿病 (三倍)、血管阻塞 (三倍)、慢性阻塞性肺病 (四倍) 和靜脈阻塞風險 (六倍)。

 

通常男子診斷出額外的X染色體,是由於青春期和生育受到影響,但也有是因為身體脂肪較多,認知問題和個性失調。XXY的男子睪丸素明顯比XY男子低,延遲青春期的風險多三倍,無子的風險多四倍。

 

額外Y染色體的影響知道較少,傾向於在兒童期和成人時身材較高,但有正常的繁殖功能。

 

之前的研究認為女性1/1,000中有額外的X染色體,也有類似的影響,從青春期之前成長較快,語言延緩發展,智商比XX同年紀的女子低。

 

Ong説:「對於青春期延緩、不育和有糖尿病及血栓的男子,醫師可能並不會想到和染色體的關連,因此不會去做基因測驗,我們應該鼓勵他們多做基因測驗。」

 

研究發表在《醫學遺傳學》。

 

 

 

編譯來源:The Guardian (2022.06.10)

 

 

 

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