全球人口的新生兒的男女性別比約為105比100。在個別家庭中，有些夫婦有四個或更多女兒，沒有兒子，有些夫婦全是男孩，沒有女孩。一些科學家質疑這種性別比例失衡是否是父母基因的結果。
日前，University of Michigan基因學專家Jianzhi Zhang的團隊發現了一種影響新生兒性別比的人類基因變異。此外，他們也發現人類群體中可能存在許多隱藏的性別比基因變異。
Jianzhi Zhang教授說：「幾十年來，科學家一直在思考和研究性別比例的基因基礎，但沒有發現明確的證據顯示存在基因變異，可以改變人類約50:50的性別比例。」
這是否使得一些科學家認為人類性別比例不會受到基因突變的影響？
Jianzhi Zhang教授表示，這種情況似乎不太可能發生，因為幾乎所有人類特徵都會發生突變和遺傳變異。只是因為性別比沒有得到精確測量而使得性別比的基因的變異很難檢測。
也就是說，每個人生的孩子數通常非常少，這可能會導致對一個人孩子的真實性別比的估計出現很大的錯誤。例如，如果一個人只有一個孩子，估計的性別比將會是0或1，而其真實性別比為0.5。
哪些基因變異影響性別比？？
為了檢測遺傳對性別比例的影響，研究人員意識到他們需要比先前所有研究更大的樣本。他們求助於英國生物銀行，這是一個生物醫學資料庫，其中包含約50萬名英國參與者的遺傳和表型資訊。
透過分析這些數據，研究人員發現了一個名為rs144724107的單核苷酸變化，該變化與生女孩的機率比生男孩的機率增加10%相關。但這種核苷酸變化在英國生物銀行參與者中很少見：大約0.5%的參與者攜帶這種變化。核苷酸變化位於名為ADAMTS14的基因附近，該基因是已知參與精子發生和受精的ADAMTS基因家族的成員。研究人員還指出，他們的發現尚未在其他樣本中得到證實。
研究人員還發現了兩個基因的變異，稱為RLF和KIF20B，它們也可能影響性別比。
費雪原則的實證
該研究的發現與演化生物學中稱為「費雪原則the Fisher's principle」的理論一致。該原理以英國統計學家和群體遺傳學家Ronald Fisher的名字命名。費希爾原則指出，自然選擇有利於增加稀有性別出生率的遺傳變異。也就是說，如果人口中出生的男性少於女性，自然選擇就會傾向於增加男性出生數量的遺傳變異，反之亦然。結果，這種選擇在人口中產生了或多或少均勻的性別比例。
過去，尚未發現人類性別比例存在遺傳變異，導致一些科學家質疑費希爾原則在人類中的適用性。
但是這個新的研究表明，事實上，人類數據符合費雪原則，之所以沒有發現性別比的遺傳變異，是因為對一個人後代性別比的測量不精確。
基因變異的經濟效益
Jianzhi Zhang教授表示，雖然他們關注的是人類性別比例，但他們的發現在畜牧業上有實際應用。
他說，「在農業中，一種性別(主要是雌性)通常比另一種性別具有更大的經濟價值。例如，母雞因產蛋而受到重視，母牛因產奶而受到重視。經濟價值較低的個體(主要是雄性) 出生後通常很快就會被殺死。在農場動物中尋找出其影響與人類rs144724107一樣大的基因變異可能會帶來巨額利潤，並為動物福利做出貢獻。」
接下來，研究人員希望在其他樣本中驗證他們的發現—這不是一件容易的事，因為樣本量要求很大，而且所識別的遺傳變異非常罕見。
他們的研究結果發表在《英國皇家學會學報 B：生物科學》
編譯來源：EurekAlert!(2024.10.16)、Royal Society(2024.10.16)