一項新的研究指出，血液細胞中缺少Y染色體的男性，患有阿茲海默症的風險較高且可能隨其年齡增長而增加。
男性有一條X和一條Y染色體，而女性有兩條X染色體。研究人員曾經認為在Y染色體的功用主要旨在決定男性性別和保證精子正常產生。但是最近的研究顯示，在Y染色體中含有大量的基因，而其功用是我們還不完全理解的。
另一方面，過去普遍認為：隨著男性年齡的增長，一些體細胞內的Y染色體會遺失；這被看作是正常衰老現象的一部分。然而最近的一些研究指出，實則不然；例如在一項2014年的研究中，Forsberg和他的研究小組發現，Y染色體缺失的老年男性有較高的罹癌風險，也比其他人來得短命。
而在這項分析了超過3200名平均年齡73歲歐洲男性的血液樣本的研究中發現，原先就已罹患阿茲海默症的男性表現出血液細胞中Y染色體缺失的可能性高出將近3倍。不僅如此，有Y染色體缺失狀況的老年男性在未來八年間必須面對更高的阿茲海默症患病風險。
專家表示，這項研究並不證明Y染色體的缺失與阿茲海默症有直接的影響。研究的共同作者、瑞典烏普薩拉大學的研究人員Lars Forsberg說：「但這增加了Y染掃體缺失與疾病風險之間的關聯。這也引發了有朝一日可經由測試男性血液中Y染色體的缺失，來預測其罹患阿茲海默症風險的可能性。」
未參與研究的Luca Giliberto博士（紐約曼哈塞的范斯坦醫學研究院的神經學家）認為這項關於阿茲海默症的新發現非常有趣且振奮人心。他指出，在研究人員控制了年齡、受教育程度、高血壓和糖尿病等與阿茲海默症相關的風險因素後，仍然可以看到血液細胞中缺少Y染色體的男性比其他男性罹患阿茲海默症的風險高出七倍。「由此看來“Y染色體的缺失＂本身，是影響阿茲海默症的獨立危險因素。」。
同時，Giliberto也指出這項發現所開啟的更多問題：Y染色體上的哪些基因的遺失可能會讓一個男性更容易得到阿茲海默症？Y染色體的遺失是什麼時候開始的？
學者推測無論哪個細胞機制失敗並導致了阿茲海默症，它是在我們青春期就開始的，而不是在我們70歲的時候。對此，Giliberto補充：如果Y染色體的遺失直到晚年才開始的話，那麼它對阿茲海默症風險的影響不會如此鮮明。
由於科學家還不完全理解Y染色體的運作，其關聯的原因尚未明瞭。
另一方面，Forsberg推測，既然Y染色體的缺失與癌症風險有關，免疫功能受損可能也會起到一定的作用。
Giliberto也同意Forsberg的看法，他指出Y染色體的缺失已可以在某些自體免疫性疾病看出——當免疫系統錯誤地攻擊人體自身組織時。當前也有些學者懷疑免疫功能可能影響阿茲海默症的患病風險。
Giliberto總結：就現在而言，我們對於Y染色體與疾病之間的關聯，仍然還有很多需要了解的。而且在“Y染色體缺失＂可被當作阿茲海默症風險的“生物標記＂前，我們仍需要進行更多的研究。
資料來源：美國人類遺傳學雜誌American Journal of Human Genetics