人體中有些基因隨時保持在運作狀態，有些則像堆積在倉庫的家具一樣久未使用；有些基因則會在某個人身上隨時處於運作狀態卻在另一個人身上從未有過功能；並且只有極少數基因能隨人體所需改變其狀態。對於基因狀態的改變，一項由史丹佛大學醫學院研究團隊發明的科技，名為ATAC-seq，讓他們得以研究這些基因狀態改變背後的化學變化。發現相較於其他生理系統，與免疫系統相關的基因的變化頻率較高，且這些基因在男女身上有各自不同的運作方式，此外還發現基因受環境影響的程度並不小。
研究團隊希望藉ATAC-seq發現健康成年人基因變化的基準線，讓其他研究員在研究患者時可以藉此分辨異常狀況，並且讓研究員能直接從人體的血液樣本測量基因活動，而非仰賴複製的細胞，以提供更精準的數據。研究團隊找來12位健康成年人，抽取其血液樣本來研究基因狀態的改變，不僅觀察特定基因如何改變(如對免疫系統很重要的T細胞)，也觀察基因的改變在不同人身上的差異以及同一位志願者的基因在不同時間點經歷幾次變化。
結果顯示，那些會因不同個體而分別處於運作或休眠狀態的基因是影響免疫系統重要的因素，並且男女啟動這些基因的機轉不一樣。研究團隊認為，啟動基因的性別差異可能是導致女性罹患自體免疫疾病較多的原因，如硬皮症( scleroderma)、狼瘡(lupus)和類風溼性關節炎(rheumatoid arthritis)等。此外，研究團隊在30個被認為會受性別影響的基因裡，發現有20個基因的活動呈現顯著的性別差異，顯示性別是預測基因處於運作或休眠狀態相當重要的因素。
研究資深作者Howard Chang皮膚醫學博士說明，ATAC-seq技術讓研究員得以不需要再仰賴複製細胞做研究，而可以直接研究從活體採集的樣本，從而可以更精準地了解人與人之間基因狀態的差異。而研究團隊還發現，有1/3的基因狀態改變並非源自於個體基因差異，顯示環境對於基因的影響力甚大。皮膚醫學博士Chang認為，絕大多數基因改變的原因非來自於基因本身。
資料來源：Cell Systems