非侵入性胎兒染色體檢測(簡稱NIPT),可從母體的血液偵測胎兒染色體,篩檢發育中染色體異常的技術,確認胎兒是否有唐氏症(21號色體三染色體症)、愛德華氏症(18號色體三染色體症)、巴陶氏症(13號色體三染色體症)。
最近在比利時的研究中,分析六千位使用過改良版NIPT檢測孕婦,研究團隊在其中三位孕婦血液找到不屬於母親或胎兒的基因組合,這些基因組合和癌症中的發現的基因相似,因此這三人被轉介到腫瘤科進一步檢查。結果發現,三位孕婦分別是卵巢癌、濾泡型淋巴瘤、何杰金氏淋巴瘤,患有濾泡型淋巴瘤的婦女被認定是非活化的癌症,不需要治療,其他兩位婦女則接受化學治療,治療後基因轉為正常,其中一位在懷孕期間接受化學治療的婦女,後來也產下一位健康的女嬰。
研究團隊表示,參加研究的六千位婦女中,找到了三位癌症患者,按照比例,可以預期在所有人口中,每一千到兩千位的二十到四十歲的婦女中,就可以找到一位癌症的患者。
一般在懷孕期間如果並存有癌症,癌症相關症狀像是疲倦、噁心、腹痛、陰道出血等,可能被誤認為懷孕的正常表現,而延遲診斷癌症,因此NIPT提供診斷孕婦早期癌症的有效工具,再者,考慮到某些癌症的預後差,在懷孕期間給予相對安全的治療是可行的,研究團隊認為這對於NIPT來說是一個重要的附加優點。
而NIPT的運用不只限於孕婦,這項檢測也有機會用在更廣泛的民眾身上,不只能提供低侵入性的篩檢方法,來準確檢測染色體失衡的癌症,也可以協助醫生追蹤病患的治療成效。研究團隊有信心,這一發現對於早期癌症的有效、低侵襲性的診斷技術,是一個很大的突破。
資料來源:JAMA Oncology、European Society of Human Genetics (ESHG)