日前，來自知名醫療機構梅奧醫院(Mayo Clinic)的腫瘤學家Lynn Hartmann博士及病理學家、基因學專家Noralane Lindor博士從眾多研究報告中深度檢視有乳癌、卵巢癌家族遺傳但未罹患癌症的女性所受到的醫療照護。他們認為有必要為這些女性爭取更多支持，協助其處理複雜且會影響情緒的決策過程；並且他們也呼籲應有更多致力於改善治療方法的研究。
帶有BRCA1及BRCA2基因突變的女性，常常統一被歸類在單一標籤「BRCA1/2」之下，彷彿他們面臨著相同的風險且容易罹患同一種癌症。然而，Hartmann及Lindor博士指出這兩種基因突變所誘發的癌症可以是相當不同的。帶有BRCA1的女性罹患乳癌的平均累積風險(average cumulative risks)為67%，80歲時罹患卵巢癌的平均累積風險為45%；帶有BRCA2的女性罹患乳癌及卵巢癌的平均累積風險分別為66%和12%。
再者，多數由BRCA1誘發的乳癌屬於腫瘤惡性程度高、三陰性乳癌，對荷爾蒙等治療方式較無反應。相對的，由BRCA2誘發的乳癌通常會看到雌激素受體呈現陽性反應，對荷爾蒙治療也較有反應，此種乳癌也是較為普遍的類型。Hartmann博士認為這些差異應讓不同乳癌類型的患者獲得不同的診斷及治療方式。
此外，帶有BRCA1的女性罹患卵巢癌的人數及年齡都較帶有BRCA2的女性多且早。目前的指引中建議帶有BRCA1及2的女性若無生育的計畫，可以在35-40歲時將卵巢及輸卵管移除。而指引的作者認為帶有BRCA2的女性可以延至45歲再做移除手術，因為他們在50歲時卵巢癌的風險只有1%。
Hartmann博士認為，雖然家族中有多位乳癌及卵巢癌患者的高風險女性，可以透過預防性的乳房切除手術、輸卵管及卵巢移除手術來大幅降低罹癌風險，但是這些手術本身就可能帶來併發症且會影響女性的心理。目前已經有研究開始在探討這些醫療程序對女性的心理所造成的影響。這些研究顯示，多數女性對他們做的決定感到滿意，但是仍需有更多研究來了解如何才能用最有助益的態度，協助女性們篩選出最適合自己的決定。
最後，Hartmann博士說明，許多研究是最近期的研究內容，讓他們能更了解女性罹癌的類型及年齡，進而有助於醫事人員盡可能地嘗試將診斷、治療等程序以最個人化的方式執行。此外，Hartmann博士建議未來應有研究了解女性是如何衡量各種選項，以及應有追蹤型的研究了解當女性決定接受手術、服用降低風險的藥物或做檢查時，他們的決定對其短期或長期的生、心理有何影響。
資料來源：New England Journal of Medicine