生命階段

自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD，以下簡稱自閉症)是一種神經發育疾病，其特徵是社交互動和溝通受損，以及行為、興趣和活動模式的受限和重複。   根據衛生福利部2024年第2季身心障礙者人數統計資料，台灣自閉症人數共21,594人，其中男性18,478人佔85.6%，女性3,116人佔14.4%。   先前曾有傳言施打疫苗會導致自閉症，已被證實為錯誤資訊。那麼自閉症的風險究竟從何而來？近日有兩項研究或可探知一二。   男性自閉症較多與Y染色體有關？ 日前一項發表在《自然通訊》的研究發現，自閉症風險增加似乎與Y染色體有關，這為男性自閉症盛行率較高提供了新的解釋。   自閉症在男性的盛行率幾乎是女性的四倍，在台灣男性更是女性的近6倍，但造成這種差異的原因尚不清楚。   研究人員試圖透過檢查X或Y染色體數量異常(一種稱為「性染色體非整倍體」的遺傳疾病)患者的自閉症診斷，來確定染色體對自閉症風險的影響。   研究團隊分析了177,416名患者的遺傳和自閉症診斷數據。他們發現，擁有額外X染色體的個體，自閉症風險沒有變化，但擁有額外Y染色體的個體，患有自閉症的可能性是其兩倍。這表明Y染色體具有相關的危險因子，而不是X染色體存在相關的保護因子。   這項分析也證實了先前的研究結果，即X或Y染色體的缺失(稱為透納氏症候群)與自閉症風險的大幅增加有關。但仍需進一步研究確定與性染色體非整倍性相關的自閉症危險因子，是否可以解釋自閉症盛行率的性別差異。   媽媽肥胖會使小孩自閉症風險增加？ 南澳大利亞大學的最新研究表明，懷孕前和懷孕期間患有肥胖症的母親所生的孩子患神經精神和行為疾病的風險增加，包括自閉症和注意力不足過動症(ADHD)。   該研究對42個流行病學領域、超過360萬對母子/女進行了系統回顧和統合性分析。研究發現，懷孕期間肥胖使兒童罹患ADHD的風險增加32%、自閉症的風險增加一倍，品行障礙的風險也增加了16%。   研究還發現，母親孕前肥胖或超重與ADHD、自閉症、行為障礙和精神障礙的風險增加有關，且外顯症狀和同儕關係問題的風險增加30%。   長期以來，母親肥胖與多種不良妊娠結果有關，包括早產、低出生體重、死產，巨嬰或高出生體重等。該研究結果強調了在懷孕前和懷孕期間採取針對母親體重管理進行干預措施的必要性。   這項研究為了解母親體重對兒童心理健康的長期影響提供了新的見解，可能有助於減輕兒童神經精神和行為障礙的一些風險。       編譯來源：EurekAlert!(2024.10.17)、Nature Communications (2024.10.15)、EurekAlert!(2024.09.23)、Psychiatry Research(2024.08.15)    

根據美國伊利諾大學芝加哥分校的新研究，儘管醫學和公共健康領域持續發展突破，但人類壽命延長的速度明顯放慢。   這項研究發現，自1990年以來，全球壽命最長的國家出生時的平均預期壽命僅增加了約六年半，遠低於部分科學家原先預測的「壽命大幅延長」速度，也使當前多數人能活過百歲的期待落空。   這項研究對某些產業帶來了挑戰，例如保險和財富管理行業，它們通常以大多數人能活到百歲為前提進行規劃。Olshansky指出，這種假設是不合現實的，因為在本世紀，只有極少數人會達到百歲。   壽命增長的黃金期已過？ 根據這項研究，人類壽命可能已接近生物學上的極限。研究主要作者、芝加哥分校公共衛生學院流行病學與生物統計學教授S. Jay Olshansky表示，人類壽命的主要提升來源在於成功控制疾病，而這一領域的重大突破已經發生過了。如今，導致衰老的生物機制成為延長壽命的主要障礙。   Olshansky教授表示，許多高齡者的生命延續得益於醫學，但這些醫學「創造出的時間」並不多，即便醫學進步的速度非常快，壽命增長的速度卻明顯趨緩。   研究進一步指出，若僅僅透過降低疾病來延長壽命，而不提升健康情況，則可能造成不健康的生命延長，對個人和社會皆不利。Olshansky教授認為，應該將目標轉向減緩衰老的過程並延長健康餘命，也就是不只追求活得更久，還要活得健康。   一場持續三十多年的爭論 這項研究分析了8個壽命最長國家與香港的數據，以及美國的相關情況，美國是少數在研究期間平均餘命下降的國家之一。研究發現，與20世紀平均餘命迅速提升的情形相比，21世紀的餘命增加顯著趨緩，證實人類的壽命增加可能已達到極限。   這場關於壽命上限的討論最早可追溯到1990年，當時Olshansky教授在《科學》期刊上發表了一篇文章，提出人類壽命的自然上限可能在85歲左右，並指出20世紀的大部分壽命增長已經到頂。然而，許多專家當時認為，隨著醫學和公共衛生的進步，人類壽命仍可能大幅提升。   時隔34年，這項最新研究結果支持了壽命增加正在趨緩的觀點，並顯示更多人正在經歷不可逆的衰老。研究指出，人類壽命的進一步增加將極其有限，因為百歲人瑞的數量雖然可能增加，但仍是極少數，對平均壽命的影響微乎其微。   壽命上限是「玻璃天花板」 儘管如此，這並不意味著醫學和科學無法繼續改善人類生活。研究作者呼籲透入更多的資源投入衰老生物學(geroscience)的領域，以孕育下一波健康與壽命延長的潛力。   Olshansky教授形容這一壽命極限為「玻璃天花板」而非「磚牆」。「我們仍有改善的空間，例如降低健康風險、消除健康差異，並鼓勵人們採取更健康的生活方式。這些努力將使人類不僅活得更久，也活得更健康。」       編譯來源：Eurek Alert(2024.10.07)、nature aging(2024.10.07)      

研究人員發現，從受孕開始後1,000天減少糖份的攝取，可以在老年時抵抗糖尿病和高血壓。這顯示兩歲之前的時期對於長期健康至關重要。   生命初期，母親懷孕和哺乳的飲食、嬰兒配方奶和嬰兒食物，兒童已暴露在高量糖份中。   為了研究早期糖份攝取的長期健康影響，南加州大學的研究人員使用了一項英國的自然實驗：1953年二次大戰後，長達十年糖和甜點的配給對於健康的影響。   配給期間，成人一般每個星期收到8盎司(220克)的糖，和每四週12盎司(340克)的甜食。   糖的限額相當於現今英國飲食指引，包括給孕婦和幼兒。而配給結束糖的消費幾乎一夜之間增加近兩倍。   研究團隊檢視在配給年代或結束時，受孕後1,000天內人們的健康資料。    分析顯示生命初期的糖「配給」，有長期的健康益處。根據發現，人們在五六十歲時，其得到糖尿病和高血壓的風險少了35%和20%。   生活在配給年代的人，糖尿病的發作延後了四年，高血壓延後兩年。   《科學》期刊研究人員說：「一般成人，每天糖份的消費由1953年的41公克到1954年的80公克，這個高水平同樣的延續了幾年，這些數據是成人的。其他數據顯示配給制結束之後，兒童糖份攝取超過兩倍，他們的口腔健康也因而變差。」   營養學博士Hilda Mulrooney說:「這是一個非常有趣且及時的論文研究。長久以來我們已認知到，胎兒在子宮中的飲食潛在的長期健康影響，且有一些可能的機制來解釋如何發生。」   此研究，因為第二次世界大戰而有糖份配給制，作者們得以比較在子宮和在幼兒期，暴露和未暴露在糖份配給的個人的健康，可視為一種自然的實驗。結果指出影響很明顯。   「幼兒期特別重要。只有三分之一的第二型糖尿病和高血壓風險的增加，可源自子宮的暴露。這強調了幼兒期飲食潛在的是慢性疾病風險因素。令人擔心針對幼兒和年輕兒童的食物和飲料中高水平的糖份。」   今年早期，有一個報導警告垃圾食物已經阻礙了英國兒童成長，激發了肥胖和第二型糖尿病的增加，使他們要面對終身健康狀況不佳的問題。   食物基金會指出，兒童生長在一個積極促銷高脂、高糖、高鹽的食物的環境，使得健康的養育他們，幾乎是一個不可能的困難挑戰。而令人震撼的貧窮，使得一些家庭無法取得更健康的選擇。       編譯來源：Daily Mail(2024.10.31)、The journal Science(2024.10.31)      

平衡的變化與健康老化息息相關。如果你的平衡能力差，無論你是否在移動，都有跌倒的風險。跌倒是一種嚴重的健康風險，會帶來嚴重後果。對於想要快速瞭解自己衰老程度的老年人來說，有一項簡單的測試可供選擇：看看您可以單腿站立多久時間。   一項新研究發現，50歲以上的人如果能夠單腳站立30秒，就能優雅地衰老，特別是如果測試的是非優勢的那條腿。   梅奧診所運動分析實驗室主任Kenton Kaufman表示，在評估健康老化方面，這項測試比握力、膝蓋力量和步行步態測試效果更好。因為除了肌肉力量之外，它還需要加入視覺、前庭系統和體感系統。   他又說，人們想要採取方法來改善平衡，只需練習單腳站立並專注於保持姿勢所需的肌肉運動即可。   研究怎麼做？ 在這項研究中，40名50歲以上健康、獨立的人接受了步行、平衡、握力和膝蓋力量測試。一半的參與者年齡在65歲以下；另一半年齡在65歲及以上。   在平衡測試中，參與者在不同情況下站立：雙腳睜眼、雙腳閉眼、非優勢腿睜眼、優勢腿睜眼。在單腳測試中，參與者可以將他們沒有站立的那條腿放在他們想要的地方。每次測試時間為30秒。   研究人員表示，以非優勢腿站立最能準確捕捉老年人隨年齡增加而下降的耐力。   其他握力和膝蓋力量測試也顯示，隨著人們年齡的增長，而持力顯著下降，但並不能像平衡能力那樣反映老化情況。   意外跌倒是65歲及以上老年人受傷的主要原因，大多數跌倒是因為失去平衡造成的。   Kaufman呼籲，「如果你不使用它，你就會失去它。如果你使用它，你就會維護它。這很容易做，不需要特殊設備，每天都可以做。」   這項研究發表在《PLOS ONE》雜誌上。     編譯來源：Health Day(2024.10.24)、EurekAlert!(2024.10.23)、PLOS ONE(2024.10.23)      

女孩初潮早來和晚來對於她身高成長，有意想不到的差異。初潮早來的女孩每兩個就有一人的身高增長超過被視為標準的6-8公分。   瑞典Gothenburg大學的研究，旨在調查第一次經期的時間與隨後身高增長的關連及其背後的因素。   研究追蹤了Gothenburg地區和瑞典西南的Halland793位健康的女性，從她們出生、童年、青春期一直到成年都進行了調查。   月事來得早，身高的增長較多 月事第一次來的平均年齡是13歲，年齡層從8.2歲至17.2歲。第一次經期後，女子平均成長8公分，而中位數(median)是7公分，如預期的水平。   然而身高增幅相當驚人：由0.2到31.1公分。參與者中一半女孩的成長6-8公分，這被視為月事後正常的身高增長。   這個研究加強了一個觀念，月事來得早，身高的增長較多，反之亦然。12歲之前就開始經期，中位數身高增加近13公分。14歲以後第一次月經才來，相對的身高增加才大約3公分。    研究首席作者Jenni Gardstedt Berghog說：「月事之後的成長，和直到最後成年的身高，差異比先前研究顯示的更大，這和初經何時有關。而這個差異大多基於她們初潮早來或晚來。   研究確認童年BMI也扮演一個角色。童年低BMI和高大的父母，分別影響初經較晚；童年高BMI，月事跟著早來，催速了孩時的身高增長。   研究的主導調查者Anton Holmgren說：「普遍認為女子在初經後只成長6-8公分，醫學院的學生也是這樣被教的。但此研究，為我們顯示較早進入青春期或初潮來得早的人比以前認知的長高很多，而經期晚來的，長高不多。」   「增加這方面的知識是好的，即使和疾病不相關。關於如何成長、青春期何時開始，以及長得高長得矮，和所有人都有關係。」   此研究發表在Frontiers in Pediatrics       編譯來源：EurekAlert!(2024.09.27)、Frontiers in Pediatrics(2024.08.15)      

全球人口的新生兒的男女性別比約為105比100。在個別家庭中，有些夫婦有四個或更多女兒，沒有兒子，有些夫婦全是男孩，沒有女孩。一些科學家質疑這種性別比例失衡是否是父母基因的結果。   日前，University of Michigan基因學專家Jianzhi Zhang的團隊發現了一種影響新生兒性別比的人類基因變異。此外，他們也發現人類群體中可能存在許多隱藏的性別比基因變異。   Jianzhi Zhang教授說：「幾十年來，科學家一直在思考和研究性別比例的基因基礎，但沒有發現明確的證據顯示存在基因變異，可以改變人類約50:50的性別比例。」   這是否使得一些科學家認為人類性別比例不會受到基因突變的影響？   Jianzhi Zhang教授表示，這種情況似乎不太可能發生，因為幾乎所有人類特徵都會發生突變和遺傳變異。只是因為性別比沒有得到精確測量而使得性別比的基因的變異很難檢測。   也就是說，每個人生的孩子數通常非常少，這可能會導致對一個人孩子的真實性別比的估計出現很大的錯誤。例如，如果一個人只有一個孩子，估計的性別比將會是0或1，而其真實性別比為0.5。   哪些基因變異影響性別比？？ 為了檢測遺傳對性別比例的影響，研究人員意識到他們需要比先前所有研究更大的樣本。他們求助於英國生物銀行，這是一個生物醫學資料庫，其中包含約50萬名英國參與者的遺傳和表型資訊。   透過分析這些數據，研究人員發現了一個名為rs144724107的單核苷酸變化，該變化與生女孩的機率比生男孩的機率增加10%相關。但這種核苷酸變化在英國生物銀行參與者中很少見：大約0.5%的參與者攜帶這種變化。核苷酸變化位於名為ADAMTS14的基因附近，該基因是已知參與精子發生和受精的ADAMTS基因家族的成員。研究人員還指出，他們的發現尚未在其他樣本中得到證實。   研究人員還發現了兩個基因的變異，稱為RLF和KIF20B，它們也可能影響性別比。   費雪原則的實證 該研究的發現與演化生物學中稱為「費雪原則the Fisher's principle」的理論一致。該原理以英國統計學家和群體遺傳學家Ronald Fisher的名字命名。費希爾原則指出，自然選擇有利於增加稀有性別出生率的遺傳變異。也就是說，如果人口中出生的男性少於女性，自然選擇就會傾向於增加男性出生數量的遺傳變異，反之亦然。結果，這種選擇在人口中產生了或多或少均勻的性別比例。   過去，尚未發現人類性別比例存在遺傳變異，導致一些科學家質疑費希爾原則在人類中的適用性。   但是這個新的研究表明，事實上，人類數據符合費雪原則，之所以沒有發現性別比的遺傳變異，是因為對一個人後代性別比的測量不精確。   基因變異的經濟效益 Jianzhi Zhang教授表示，雖然他們關注的是人類性別比例，但他們的發現在畜牧業上有實際應用。   他說，「在農業中，一種性別(主要是雌性)通常比另一種性別具有更大的經濟價值。例如，母雞因產蛋而受到重視，母牛因產奶而受到重視。經濟價值較低的個體(主要是雄性) 出生後通常很快就會被殺死。在農場動物中尋找出其影響與人類rs144724107一樣大的基因變異可能會帶來巨額利潤，並為動物福利做出貢獻。」   接下來，研究人員希望在其他樣本中驗證他們的發現—這不是一件容易的事，因為樣本量要求很大，而且所識別的遺傳變異非常罕見。   他們的研究結果發表在《英國皇家學會學報 B：生物科學》       編譯來源：EurekAlert!(2024.10.16)、Royal Society(2024.10.16)