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基因疾病是由一種或多種基因組異常引起的健康問題。它可能由單個基因或多個基因的突變或染色體異常引起。它可能是遺傳來的，也可能是胚胎發育前自發性的。目前至少有7,000個單一基因的疾病，大部分在幼兒期就開始了。超過 600 種基因疾病是可以治療的。   英國在明年將開始一個「新生兒基因體篩檢計劃」。這個篩檢計劃將為十萬個新生兒做DNA完整的定序 (Whole Genome Sequencing, WGS)，罕見的基因失調可以在嬰兒期被診斷出來和治療。它將會篩檢約200個可以治療的基因疾病。是全球目前這類型最大的研究。   每年英國有幾千個兒童罹患罕見基因疾病，但在得到診斷確認之前，症狀慢慢發展的情況下，家人時時要忍受幾年的測驗和不確定。直到確診時，可以避免的傷害已經造成。   診斷的漫長驚險經歷   Owen在9歲時有十分稀有的基因狀況，稱為「先天性甲狀腺功能低下症」，影響他的成長和發展，新的基因篩檢將會涵蓋這個在內。   他的父母Sara和Rob Everitt 在他一歲時發現他無法爬行或坐起來，但醫師都不當回事，直到他四歲半時才被診斷。   Rob說：「我回想在醫院候診室所等待的時間，被介紹到不同的部門，所有的測驗，有些侵入性很大，每次都沒有答案。我已經數不清看過多少醫師和專科，做了多少測驗。」   最後Owen做全基因體定序後，才指認出他的狀況，不是遺傳的，而是由於他 DNA 的自發突變。這個基因疾病是全球第30個可被診斷的疾病。在英國他是第六個患者。   Sara說：「有了診斷改變了他的人生，如贏了樂透獎。因為我們知道有治療的管道，我們可以為他找到支援，他也可以參與主流的學校。每天的藥物革命性的改變了Owen的生活。以前大白天他只會睡覺，沒有能量走路或説話。現在他的能量滿滿，我都跟不上他了。」   英國的基因體醫學估計這個計劃一定可以指認有基因疾病的幾百個兒童，以現有的篩檢測驗是常常會被忽略掉的。如果Owen若在一出生就及時做了全基因體定序，家人可以減少許多的壓力和不確定的擔憂。   道德   現在由腳跟抽血的檢驗可以篩檢9個罕見疾病，包括囊腫纖維症和鐮狀細胞貧血症。   全基因體定序也可以指認只發生在生命的後期，如一些癌症。每400人中就有一人遺傳到故障的基因BRCA1或BRCA2，會增加乳癌、卵巢癌，攝護腺癌和胰臟癌的風險。雖然基因體定序可以指認這些突變，但並非是「新生兒基因體計劃」的焦點。   計畫資料會是匿名的，且會儲存至參與者成人時。屆時，他們可以決定是否繼續留在研究中。   在生命後期獲取基因的資料，有助於改善某些治療，且避免傷害性的藥物交互作用。       編譯來源：BBC News (2022.12.13)      

法國總統馬克宏表示，從2023年1月開始，將在藥局免費提供保險套給為18至25歲年輕人。   法國政府自今年1月1日起，免費提供避孕用品給26歲以下的女性，此舉大約影響了300萬女性。   這項新政策的主要是為降低性病的傳播。法國衛生主管機關推估，國內性傳染病的數量在2020年和2021年都增加了30%。   政府還將為18至25歲年輕人提供免費的性病檢測。此外，未成年人不論有沒有處方籤都可以在藥房免費取得緊急避孕藥，但26歲以下女性則必須持有處方籤。衛生專業人員不得拒絕分發緊急避孕藥品，否則將受罰。   預防小革命 馬克宏將年輕人將能夠從藥局領取免費保險套的政策描述為「預防小革命」。   2018年起，拿著醫生或助產士開立的處方籤購買保險套，法國政府會償還個人保險套的費用。   法國今年開始提供免費避孕用品給26歲以下的女性，在此之前，已有多項相關措施：2013年起，免費提供避孕用品給15至18歲的女孩；2020年1月起，對象含括了15歲以下的未成年人。   他山之石 在英國，保險套可以在計劃生育診所和當地全科醫生處免費獲得。然而，英國醫學協會要求政府在所有藥店免費提供避孕套，因為這將減少取得的障礙。對於大多數25歲以下的人來說，性病測試是免費的，藥房(尚)不提供免費測試。   大多數歐盟國家在性健康診所提供免費保險套和性病檢測。然而，藥房或基層診所免費提供保險套和性病檢測並不是開放給任何年齡層的。   在歐洲，所有類型的荷爾蒙避孕藥自付費用通常很低。避孕診所或性健康診所甚至是免費提供。   台灣女人連線指出，正視青少年的情慾是歐美國家的基本立場。除了務實的性教育外，政府更考慮到年輕人生活的處境，以及社會公共衛生的問題，在政策上擺脫道德及意識形態的緊箍，實質地滿足人民的需求。在台灣，雖然開放大學校園販售保險套，但是在「青少年性事」上，政府的態度仍保守地擔心「性氾濫」，免費的避孕用品是天方夜譚！看到國外的政策，我們的心態是否也應適度地調整。       編譯來源：BBC NEWS(2022.12.10)、Forbes(2022.12.12)    

過去十年來，人體中的微生物群一直是很熱門的話題。細菌群失衡是許多疾病的根源。但是，大部分的研究集中在腸道的微生物，女性陰道菌群時常被忽略。   陰道菌群失衡會導致細菌性陰道炎，這種病折磨著全球近30%育齡女性，每年的治療費用約為48億美元。還可能增加孕婦早產的風險，而早產是新生兒死亡的第二大原因。罹患細菌性陰道炎的女性，罹患性病的風險也較高，包括愛滋病。   目前治療細菌性陰道炎主要使用抗生素，但卻經常復發，還可能引起更嚴重的併發症，包括盆腔炎，甚至不孕症。因此，研發更有效的治療方法非常重要。   什麼是陰道晶片？ 正如益生菌是腸道問題的解方，現在也在探討以活菌生醫製品來治療細菌性陰道炎。但進行臨床前的動物實驗很困難，因為人類陰道菌群和一般動物的樣貌有很大差異。例如，乳酸桿菌在健康人體的陰道微生物菌種中佔了超過70%，而其他哺乳類動物則低於1%。   因此，哈佛大學研究人員創造了一個解決方法，以晶片複製人類陰道組織的微生物環境。「陰道晶片」由人類陰道上皮細胞和結締組織細胞組成，它複製了陰道的生理特徵，也可接種不同系列的細菌，相當於人類陰道組織，來進行研究。 在陰道晶片上 植生好的菌種 當科學家將雌激素置入陰道晶片時，晶片上的基因表現隨之應變，顯示對荷爾蒙有反應──這是在體外複製人類生殖器官的一個關鍵特徵。   有了人類陰道的活體模型，研究人員接著探討陰道的微生物菌種。研究人員將陰道常見的三種捲曲乳桿菌(L. crispatus)菌株以不同組合加入陰道晶片。3天之後，這三種菌落都成功地在晶片上定居，也開始產生乳酸，協助維持陰道的低pH值，且抑制其他微生物的生長。   不只是協助維持酸性環境，捲曲乳酸桿菌的存在也影響了陰道晶片的先天免疫反應。和目前理論一致：好的微生物維護健康人類器官，控制發炎。   在陰道晶片上 植生不好的菌種 創造了一個有好細菌定居的健康陰道晶片之後，研究團隊進行了另一個新的實驗。   他們將三個「壞」微生物菌種加入晶片：陰道加德納菌屬(Gardnerella vaginalis)、普雷沃氏菌屬(Prevotella bivia)和陰道奇異菌屬(Atopobium vaginae)。結果顯示，晶片ph值上升、陰道的上皮組織細胞受到傷害，且發炎的物質大量增加。所有的反應皆相似於人類細菌性陰道炎患者的症狀。   陰道晶片試驗 替代動物試驗  研究顯示陰道晶片可以用來測試不同菌種組合對於陰道的影響。換句話說，陰道晶片可以替代動物進行細菌性陰道炎治療的臨床「前」試驗(pre-clinical trial)，以確認最有效的療法。他們也正在整合免疫細胞進入晶片，來探究陰道微生物群如何驅動免疫系統的反應。   研究主持人Don Inger博士表示：「婦女的健康對全人類的健康很重要，但是創造工具來研究女性的生理仍然或缺。我們希望這個新的臨床前模型，能夠研發細菌性陰道炎新療法，同時可對女性生殖健康有新的了解。」   陰道晶片的研發資金來自於比爾和曼琳達蓋茲基金會，目的在創造細菌性陰道炎的生技醫療，將其移轉至人類的臨床實驗，減少產道感染、產前併發症和嬰兒死亡率，特別在資源匱乏的國家。   此論文發表在《微生物菌種》期刊。   關於器官晶片       編譯來源：Eurek Alert(2022.11.28)、Microbiome(2022.11.6)      

Tel Aviv University的一項新研究發現，雌性蝗蟲具有超能力。研究結果表明，雌性蝗蟲的中樞神經系統具有彈性，在地裡產卵時，可以將其拉伸至原來長度的兩到三倍，而不會造成無法彌補的損傷。   從形態學的角度來看，這種能力幾乎是不可思議的。而且據我們所知，它在自然界中幾乎無人能敵。   研究主持人 Bat-El Pinchasik 博士解釋說：「當雌性蝗蟲準備好產卵時，她會在地上挖一個洞，為它們提供保護和最佳的孵化條件。為此，她配備了一個獨特的挖掘裝置，由兩對位於腹部尖端的挖掘閥組成，位於產卵器 (用於產卵的管狀器官) 的兩側。當她挖掘時，雌性會伸展她的身體，直到位於其長度方向的傳感器發出信號，表明她已經到達適合產卵的位置。因此，成年雌性，其體長在四、五公分左右，為了產卵，可能會把身體伸長到十到十五公分，然後迅速恢復到正常長度，然後再伸長。為下一次產卵做準備。」   研究人員說：「我們幾乎沒有發現任何生物都有類似的能力，例如，人類神經系統中的神經最多只能伸展 30% 而不會撕裂或永久受損。在未來，這些發現可能有助於再生醫學領域的新發展，作為神經修復和合成組織發展的基礎。」   伸縮能力來自：神經系統具有彈性 共同作者Amir Ayali教授：「蝗蟲的超能力幾乎是科幻小說裡的東西。自然界中只有兩個已知的類似現象的例子：抹香鯨的舌頭和某種類型的海蝸牛。由於它們具有類似手風琴的機制，它們的神經系統能夠顯著擴展。我們試圖找出賦予雌性蝗蟲奇妙能力的生物力學機制。」    在這項研究中，研究人員從雌性蝗蟲身上移除了中樞神經系統，並將它們置於模擬其自然環境的液體中，處於與體內相似的生理條件下。他們使用高度靈敏的測量儀器測量了擴展神經系統所需的力。   Pinchasik 博士：「與我們熟悉的先前假設和示例相反，我們沒有發現任何類似手風琴的機制。我們發現雌性蝗蟲的神經系統具有彈性，使其能夠伸長，然後自行恢復到原來的狀態，隨時可以重複使用，而不會對組織造成任何損傷。從生物力學和形態學的角度來看，這一發現幾乎是不可理解的。」    Ayali 教授總結道：「在我們的研究中，我們發現成年雌性蝗蟲的中樞神經系統是有彈性的，能夠伸展到原來長度的兩到三倍，然後又恢復原狀，而不會造成任何損傷。這是我們在任何其他動物中都不知道的不可思議的能力。在進一步的研究中，我們將深入研究這個問題，目的是確定實現這一獨特特徵的具體機制。我們希望在未來，我們的發現將有助於開發具有高度靈活性的合成組織，並在再生醫學療法中恢復神經。」   該研究發表在_iScience._       編譯來源：EurekAlert! (2022.12.07)      

癌症是世界上最致命的疾病之一。當癌症在早期被發現時，存活率會急劇增加，但如今只有少數幾種癌症類型會被篩查。   尋找同時早期檢測多種癌症的有效方法，即所謂的多癌症早期檢測 (MCED)，是一個新興的研究領域。目前已經有的篩檢是測試特定的癌症類型，也就是說，需要針對每種癌症類型分別進行測試。正在開發的新興 MCED 測試通常基於遺傳學，例如測量血液中循環的腫瘤的 DNA 片段。但基於 DNA 的方法只能檢測某些類型的癌症，並且在早期 (第1期) 發現腫瘤的能力有限。   現在，在一項國際合作中，Chalmers 的研究人員開發了一種基於人體「新陳代謝物質」的多種癌症早期檢測新方法，揭示了更便宜、更有效的癌症篩檢的新機會。   基於人體新陳代謝的新方法 研究者們觀察到糖胺聚醣 (glycosaminoglycans，是我們新陳代謝的重要部分) 在體內癌症發展模型中有廣泛的癌症特異性變化組譜。藉著分析血液及尿液中這些變化的糖胺聚醣，我們可以發現早期的不同的癌症。   在一項總計 1260 名參與者的研究中，研究人員首次發現新方法可以檢測所有 14 種被測試的癌症類型。與基於 DNA 的 MCED 測試相比，使用新方法可以檢測出無症狀健康人的 第1 期癌症數量的兩倍。   這是一種以前未探索過的方法，由於此研究已經能夠在大量人群中對其進行測試，我們可以證明它可以有效地發現更多的 1期癌症和更多的癌症類型。對於目前無法以基於 DNA 的 MCED 測試的癌症類型，例如腦腫瘤和腎癌，該測試方法可以用來篩檢。   該方法使用相對少量的血液或尿液，這使得它們更實用且使用起來更便宜。   邁向有效的多癌症測試的重要一步 在下一步中，研究人員希望能夠與更多的參與者進行研究，以進一步開發和確認該方法用於篩檢的潛力。   Francesco Gatto 說：「這是一項開創性的研究，它讓我們希望有一天社會能夠創建可以早期檢測所有癌症類型的篩查程序。」   該研究的合著者University of Texas MD Anderson Cancer Center的 Eric Jonasch教授說：「為了能夠及早發現更多的癌症病例，我們知道需要新的工具。這些結果非常有希望，因為在第一階段，使用具有成本效益且易於使用的技術，對更多類型的癌症表現出更高的敏感性」。   此研究《 Non-invasive multi-cancer early detection using glycosaminoglycans》已發表在_美國國家科學院院刊（__PNAS__）_上。   該研究由查默斯大學的研究人員與來自瑞典和國際上 10 所不同大學和研究機構的 30 多個合作夥伴合作領導。它們是：瑞典隆德大學、瑞典烏普薩拉大學、瑞典哥德堡大學 Sahlgrenska 學院、瑞典卡羅林斯卡研究所、加拿大溫哥華前列腺中心、加拿大不列顛哥倫比亞大學、意大利聖拉斐爾生命健康大學、大學意大利摩德納和雷焦艾米利亞、美國德克薩斯大學 MD 安德森癌症中心和丹麥哥本哈根大學。       編譯來源：EurekAlert! (2022.12.07)、PNAS(2022.12.05)      

一個蘇格蘭和荷蘭的研究認為，剖腹產或陰道產會影響免疫系統對疫苗的反應。 相較於剖腹產，陰道產的嬰兒接種幼兒疫苗之後，會產生兩倍的保護性抗體。   研究人員說，差異起因於在出生時，有好的細菌群移生在嬰兒身上。雖然剖腹產嬰兒也得到疫苗的保護，但仍需要有益生菌或額外的疫苗才足夠。   出生的那一刻，嬰兒由無菌的子宮進入充滿微生物的世界。如果是陰道產，嬰兒最先接觸的微生物存活在母親陰道中。剖腹產則有不同路線，最早移生在嬰兒身上的微生物來自於人們的皮膚、醫院或家中。   兩個生產的方式如何影響疫苗的反應   微生物群進入我們體內，其功能之一即在幼兒時訓練他們的免疫系統。   研究追蹤120位嬰兒的腸道微生物群系。這些嬰兒在8-12星期大時接種抵抗肺感染和腦膜炎的疫苗，在12-18個月大時以唾液樣本測試他們的疫苗免疫反應。所有參與研究的嬰兒皆健康且足月，研究發現並沒有受到其他疾病或早產的影響。   結果顯示，陰道產的兒童有較高的雙歧桿菌 (Bifidobacterium) 和大腸桿菌。這些微生物和肺感染疫苗、腦膜炎疫苗的高抗體反應有關；其他的微生物群系會影響疫苗包括流感和預防肺結核的卡介疫苗的效力。   University of Edinburgh的小兒科主任的Debby Bogaert 說：「免疫系統最初和微生物的溝通很重要。腸道細菌釋出化學物質短鏈脂肪酸，指示免疫系統開始啓動。如果缺少，則產生抗體的B細胞活化就會少。」   研究的第一作者Dr. Emma de Koff說：「我們原先想理解腸道微生物和嬰兒疫苗反應的關連，然而從未期待會發現生命最初幾個星期的影響最大。」   研究團隊結論，嬰兒早期腸菌生態，有助於對疫苗的免疫反應，對於抵抗幼兒期的某些感染建立了保護。   應對措施   最近有「陰道播植vaginal seedling」的趨勢，將母親陰道液體塗抹在剖腹產的嬰兒。最近的一項研究甚至執行「糞便移植」，將母親腸道細菌給予嬰兒。兩者皆是要補充缺失的微生物。   然而Bogaert教授說：「理論上，將缺失的微生物給剖腹產的嬰兒可能很理想，但執行上很複雜，也必須確認沒有危險。」   幼兒的疫苗時間表也可基於生產模式或未來嬰兒的微生物分析做調整。專家說，這個研究的發現可協助醫師提供剖腹產相關的資訊給孕婦，設計更客製化的疫苗計劃。   統計學家Dr. George Savva說：「這篇文章的重要性在開始了解嬰兒疫苗反應的相關因素，和微生物的角色。但這是一個小型研究，需要有更進一步的研究，才能有確切的結論。」   此研究發表在期刊《自然溝通》       編譯來源：BBC News (2022.11.15)；EurekAlert! (2022.11.15)