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自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD，以下簡稱自閉症)是一種神經發育疾病，其特徵是社交互動和溝通受損，以及行為、興趣和活動模式的受限和重複。   根據衛生福利部2024年第2季身心障礙者人數統計資料，台灣自閉症人數共21,594人，其中男性18,478人佔85.6%，女性3,116人佔14.4%。   先前曾有傳言施打疫苗會導致自閉症，已被證實為錯誤資訊。那麼自閉症的風險究竟從何而來？近日有兩項研究或可探知一二。   男性自閉症較多與Y染色體有關？ 日前一項發表在《自然通訊》的研究發現，自閉症風險增加似乎與Y染色體有關，這為男性自閉症盛行率較高提供了新的解釋。   自閉症在男性的盛行率幾乎是女性的四倍，在台灣男性更是女性的近6倍，但造成這種差異的原因尚不清楚。   研究人員試圖透過檢查X或Y染色體數量異常(一種稱為「性染色體非整倍體」的遺傳疾病)患者的自閉症診斷，來確定染色體對自閉症風險的影響。   研究團隊分析了177,416名患者的遺傳和自閉症診斷數據。他們發現，擁有額外X染色體的個體，自閉症風險沒有變化，但擁有額外Y染色體的個體，患有自閉症的可能性是其兩倍。這表明Y染色體具有相關的危險因子，而不是X染色體存在相關的保護因子。   這項分析也證實了先前的研究結果，即X或Y染色體的缺失(稱為透納氏症候群)與自閉症風險的大幅增加有關。但仍需進一步研究確定與性染色體非整倍性相關的自閉症危險因子，是否可以解釋自閉症盛行率的性別差異。   媽媽肥胖會使小孩自閉症風險增加？ 南澳大利亞大學的最新研究表明，懷孕前和懷孕期間患有肥胖症的母親所生的孩子患神經精神和行為疾病的風險增加，包括自閉症和注意力不足過動症(ADHD)。   該研究對42個流行病學領域、超過360萬對母子/女進行了系統回顧和統合性分析。研究發現，懷孕期間肥胖使兒童罹患ADHD的風險增加32%、自閉症的風險增加一倍，品行障礙的風險也增加了16%。   研究還發現，母親孕前肥胖或超重與ADHD、自閉症、行為障礙和精神障礙的風險增加有關，且外顯症狀和同儕關係問題的風險增加30%。   長期以來，母親肥胖與多種不良妊娠結果有關，包括早產、低出生體重、死產，巨嬰或高出生體重等。該研究結果強調了在懷孕前和懷孕期間採取針對母親體重管理進行干預措施的必要性。   這項研究為了解母親體重對兒童心理健康的長期影響提供了新的見解，可能有助於減輕兒童神經精神和行為障礙的一些風險。       編譯來源：EurekAlert!(2024.10.17)、Nature Communications (2024.10.15)、EurekAlert!(2024.09.23)、Psychiatry Research(2024.08.15)    

韓劇《夏日香氣》、《愛是點點滴滴》述說女、男主角做了心臟移植手術，後來愛上了移植者的男友或前妻。究竟這些故事就是一場戲？還是真實的世界？   研究者想要瞭解：器官受贈者是否也接受了捐贈者的記憶？   今年初發表的一篇評論文章中，研究人員提到一個案例：一名九歲男孩接受了一名三歲女孩的心臟，這名女孩是在家裡的游泳池中溺斃。男孩並不知道捐贈者的死亡原因，但他的母親表示，男孩變得「非常害怕水」。   另一個案例中，一名大學教授接受了被槍擊面部而殉職的警官心臟後，開始在眼前看到「一道閃光」。他表示：「我的臉感覺非常、非常熱，像在燃燒一樣。」   之前，已有諸多此類的先例。在2002年的一項案例研究中，醫生詳細記錄了一名女性承襲了捐贈者飲食偏好的案例。一名注重健康的舞者和編舞家，出院後，突然無法克制地想去肯德基餐廳點雞塊，這是她從沒吃過的食物。有趣的是，當年那名年輕捐贈者被殺時，他的外套口袋裡發現了還來不及吃的肯德基雞塊。   另一位29歲的女性接受了一名19歲素食者的心臟後，突然對肉類產生了厭惡感。   還有一名接受女同志藝術家心臟的男同志受贈者，變得更容易被女性吸引。而一名接受異性戀女性心臟的女同志則表示，移植後開始被男性吸引，並開始懷疑自己的性傾向。   為什麼會這樣？ 記憶改變的現象最常見於心臟移植接受者，但接受腎臟、肺部，甚至臉部移植的患者也注意到自己的飲食偏好、音樂品味的改變，甚至性向也發生變化。   2024年評論文章中的研究人員寫道：「新的證據顯示，心臟移植可能將捐贈者的個性特徵和記憶轉移到受贈者身上，這挑戰了傳統對記憶和身份的看法。此外，心臟的神經網絡以及與大腦的雙向交流，使得心臟和大腦之間存在記憶和個性方面的連結。」   研究團隊提出，這可能是因為心臟擁有與大腦相似的神經元和細胞，因此兩者擁有密切的聯繫，發生細胞記憶的轉移，這代表單一細胞可能具備形成記憶的能力。此外，器官移植可能導致控制特徵的基因發生變化，並以不同表現形式展現出來。然而，目前這一項機制尚未明瞭。   許多專家認為這些案例過於巧合，這些變化可能是患者在經歷重大手術和瀕死心臟疾病後的心理反應，或是器官移植受贈者需服用的免疫抑制藥物可能會增加食慾，進而改變他們對食物的偏好。   研究團隊提醒，關於心臟移植與記憶之間的關聯仍需進一步研究，需要進一步的跨學科研究，以瞭解記憶轉移、神經可塑性和器官整合的複雜性，深入理解器官移植並更廣泛的探究神經科學。       編譯來源：DailyMail(2024.12.12)、NIH(2024.04.30)    

如果一個人的心臟突然停止跳動，他可能只剩下幾分鐘的生命。進行心肺復甦術(CPR)可以增加他們的生存機會。心肺復甦術可確保血液持續輸送，為大腦和重要器官提供氧氣，直到專業治療到來。   但研究顯示，當這個人是女性時，旁觀者不太會介入進行心肺復甦術。澳洲最近的一項研究分析了2017-2019年間4,491例心臟驟停事件，發現旁觀者對男性(74%)比女性(65%)更有可能進行心肺復甦術。   原因可能是因為人們對於碰觸女性乳房比較有戒心，擔心會被指控性騷擾或觸摸時感到不適。而此研究揭露另一個更重要的因素：心肺復甦術訓練用的假人都是平胸的。   CPR訓練偏向男性身體 新的研究檢視了世界各地用來訓練人們進行心肺復甦術的假人。結果發現在2023年全球市場上的20個心肺復甦模型中，有5件(25%)以「女性」身分出售，但其中只有一件有乳房。這意味著95%的心肺復甦術訓練模型都是平胸的。   有證據表明，人們在復甦訓練場景中的行為反映了他們在真實緊急情況下的行為。這意味著培訓人們識別心臟驟停並準備好進行干預(無論性別和體型如何)至關重要。   應該改變什麼？ 當一個人有乳房時，並不會改變心肺復甦術的操作。障礙是文化上的。雖然您可能會感到不舒服，但盡快開始心肺復甦術可以挽救生命。   此研究強調需要一系列具有乳房以及不同體型的心肺復甦術訓練模式。   訓練資源需要幫助人們更好地準備對乳房患者進行干預和心肺復甦術。我們還需要加強對女性心臟病和死亡風險的認知的教育。       編譯來源：The Conversation(2024.11.22)、Resuscitation(2024.06)      

一年多前美國食品藥物管理局(FDA)顧問小組宣布去氧腎上腺素藥物(Phenylephrine)對緩解鼻塞無效。現在FDA建議將去鼻塞藥劑(decongestants)從常見的非處方藥中刪除。   含有去氧腎上腺素的去鼻塞藥劑包括Sudafed PE、Vicks Sinex 和Benadryl Allergy Plus Congestion。目前上述三種藥品在台灣並無輸入，但於衛生福利部食品藥物管理署「西藥‧醫療器材許可證相關查詢系統」以Phenylephrine口服的去鼻塞藥劑型查詢，共有137筆項目，常見包括：普拿疼伏冒錠、好安過敏鼻炎膠囊等。   根據現有科學，FDA認為消費者是時候停止在此類產品上浪費錢了，特別是僅含有去氧腎上腺素作為單一活性成分的產品。   FDA表示，專家們收集了數十年的數據來證明去氧腎上腺素(Phenylephrine)是否可以緩解鼻塞。他們沒有發現任何證據支持這一說法，也沒有任何證據支持去氧腎上腺素可能會增強去鼻塞藥劑中其他藥物，如止痛退燒藥乙醯胺酚(acetaminophen)或鎮咳藥右美沙芬(dextromethorphan)的效果。   目前，根據對現有數據的審查及諮詢委員會的建議，FDA 提出此建議並將在5月7日之前接受社會對此的意見。此後可能會下達最終命令，將去氧腎上腺素從商店貨架上撤下。   此外，FDA的提議僅涉及以藥丸或糖漿形式服用的去氧腎上腺素，而不涉及鼻噴劑形式。   另一種聲音 去年，消費者保健產品協會(CHPA)等行業組織在該機構的專家小組面前反對FDA的立場。   CHPA(Consumer Healthcare Products Association)監管與科學事務副總裁Marcia Howard在一份聲明 中表示 ：「考慮到多項臨床試驗的數據證明了其有效性以及數十年的市場經驗，CHPA敦促專家小組認識到去氧腎上腺素的明顯益處以及在公共衛生中的關鍵作用。」   CHPA也要求專家小組考慮對消費者的潛在影響：這些產品的選擇和可用性減少所造成的負擔將直接加在消費者和本已緊張的美國醫療保健系統身上。   但FDA在發布的聲明中表示，當鼻子不通氣時，消費者其實還有去氧腎上腺素的替代品可以使用。   CDER非處方藥產品辦公室主任Theresa Michele博士說，「消費者應該知道，有一系列安全有效的藥物和其他治療方法可以暫時緩解過敏或普通感冒引起的鼻塞症狀，消費者還可以與他們的醫生或藥劑師討論治療這些症狀的方法。」       編譯來源：Health Day(2024.11.08)      

全球人口的新生兒的男女性別比約為105比100。在個別家庭中，有些夫婦有四個或更多女兒，沒有兒子，有些夫婦全是男孩，沒有女孩。一些科學家質疑這種性別比例失衡是否是父母基因的結果。   日前，University of Michigan基因學專家Jianzhi Zhang的團隊發現了一種影響新生兒性別比的人類基因變異。此外，他們也發現人類群體中可能存在許多隱藏的性別比基因變異。   Jianzhi Zhang教授說：「幾十年來，科學家一直在思考和研究性別比例的基因基礎，但沒有發現明確的證據顯示存在基因變異，可以改變人類約50:50的性別比例。」   這是否使得一些科學家認為人類性別比例不會受到基因突變的影響？   Jianzhi Zhang教授表示，這種情況似乎不太可能發生，因為幾乎所有人類特徵都會發生突變和遺傳變異。只是因為性別比沒有得到精確測量而使得性別比的基因的變異很難檢測。   也就是說，每個人生的孩子數通常非常少，這可能會導致對一個人孩子的真實性別比的估計出現很大的錯誤。例如，如果一個人只有一個孩子，估計的性別比將會是0或1，而其真實性別比為0.5。   哪些基因變異影響性別比？？ 為了檢測遺傳對性別比例的影響，研究人員意識到他們需要比先前所有研究更大的樣本。他們求助於英國生物銀行，這是一個生物醫學資料庫，其中包含約50萬名英國參與者的遺傳和表型資訊。   透過分析這些數據，研究人員發現了一個名為rs144724107的單核苷酸變化，該變化與生女孩的機率比生男孩的機率增加10%相關。但這種核苷酸變化在英國生物銀行參與者中很少見：大約0.5%的參與者攜帶這種變化。核苷酸變化位於名為ADAMTS14的基因附近，該基因是已知參與精子發生和受精的ADAMTS基因家族的成員。研究人員還指出，他們的發現尚未在其他樣本中得到證實。   研究人員還發現了兩個基因的變異，稱為RLF和KIF20B，它們也可能影響性別比。   費雪原則的實證 該研究的發現與演化生物學中稱為「費雪原則the Fisher's principle」的理論一致。該原理以英國統計學家和群體遺傳學家Ronald Fisher的名字命名。費希爾原則指出，自然選擇有利於增加稀有性別出生率的遺傳變異。也就是說，如果人口中出生的男性少於女性，自然選擇就會傾向於增加男性出生數量的遺傳變異，反之亦然。結果，這種選擇在人口中產生了或多或少均勻的性別比例。   過去，尚未發現人類性別比例存在遺傳變異，導致一些科學家質疑費希爾原則在人類中的適用性。   但是這個新的研究表明，事實上，人類數據符合費雪原則，之所以沒有發現性別比的遺傳變異，是因為對一個人後代性別比的測量不精確。   基因變異的經濟效益 Jianzhi Zhang教授表示，雖然他們關注的是人類性別比例，但他們的發現在畜牧業上有實際應用。   他說，「在農業中，一種性別(主要是雌性)通常比另一種性別具有更大的經濟價值。例如，母雞因產蛋而受到重視，母牛因產奶而受到重視。經濟價值較低的個體(主要是雄性) 出生後通常很快就會被殺死。在農場動物中尋找出其影響與人類rs144724107一樣大的基因變異可能會帶來巨額利潤，並為動物福利做出貢獻。」   接下來，研究人員希望在其他樣本中驗證他們的發現—這不是一件容易的事，因為樣本量要求很大，而且所識別的遺傳變異非常罕見。   他們的研究結果發表在《英國皇家學會學報 B：生物科學》       編譯來源：EurekAlert!(2024.10.16)、Royal Society(2024.10.16)      

您是否曾被告知要與食物一起服藥，想知道為什麼？是否真的需要這樣做？   藥和食物一起服用有多種理由，背後有時是複雜的科學和化學因素。   更複雜的是，一些相似藥物的服用也有不同。例如抗生素阿莫西林和克拉維酸組成的複方劑(如：安滅膜衣錠、安美汀)，要和食物一起服用，而單用阿莫西林可以不必和食物一起。   而同樣的藥物在不同品牌中，在食物服用上也可能有不同的建議。   食物影響藥物的吸收 高達40%的口服藥物，食物會影響藥物被人體吸收的速度和程度。   胃裡有食物時，消化液組成會改變。包括液體量、濃度、pH值(有食物時酸性降低)、表面張力、運動以及膽汁中的鹽含量等。這些變化會損害或增強藥物吸收。   吃飯也會延緩胃裡的東西進入小腸的速度，又稱「胃排空」。小腸表面積大，血液供應豐富，是藥物吸收的主要部位。   吃大餐時，或食用富含纖維的飯菜，比少吃一頓飯更會延遲胃排空。有時候醫護專業人士會指示你服藥和食物一起，幫助身體更緩慢地吸收藥物。   如果一個藥可以或不必和食物一起，如退燒、止痛的普拿疼，希望藥效快些，請空腹服用。   食物可使藥物更耐受 有空腹服藥想吐的經驗嗎？有些藥物會使胃不舒服。   例如益糖定(Metformin)是降血糖的藥，治療第二型糖尿病，和多囊性卵巢症候群。通常引發胃腸的症狀，影響了四分之一的服用者。因應這些副作用，通常建議和食物一起服用藥物。類固醇(如腎上腺皮質酮/普賴鬆)和某些抗生素，如去氧羥四環素(得喜寧)也有同樣的建議。   和食物一起服藥，除了身體比較能夠承受以外，也可使你依照處方完成服藥的機率增加。   食物使藥物更安全？ 布洛芬是市面上最廣為使用的藥物之一。雖然對疼痛和發炎有效，但因為抑制保護性的前列腺素，會影響胃，長期使用會增加流血、胃潰瘍和胃穿孔的風險。   但沒有足夠的研究顯示和食物一起服用布洛芬可以減少這些風險。   《澳洲藥品手冊》為處方者提供藥物使用和劑量指導，建議將布洛芬(商品名 Nurofen 和 Advil)與一杯水一起服用；如果胃部不適，則隨餐服用。   阿斯匹靈可能引起消化道的損傷，應該餐後服用。如果服用的是阿斯匹靈腸溶片，它的外面有一層耐酸包衣保護在胃內酸性環境不被溶解，推薦空腹服用。   需要多少食物呢？ 服用藥物時，多少食物才夠呢？   有時候對類固醇的藥物，如腎上腺皮質酮/普賴鬆，一滿杯的牛奶或幾塊餅乾可能就夠了。   然而大部分對照性的研究，比較藥物和食物或沒有食物的影響，通常使用「大餐」來定義「食物」。餅乾可能不夠，特別是胃特別敏感的人。通常的指示是要使用比較有分量的餐飲包括混合脂肪、蛋白質和碳水化合物。   你的醫護專業人員會建議你那些藥物需和食物一起服用，如何和你的消化系統交互作用。       編譯來源：The Conversation (2024.09.09)、JPP(2018.06.28)